上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授表示，此次發布的報告，針對罕見病需要特醫食品治療的問題，進行了系統梳理，提出了推動新生兒篩查對多種遺傳代謝類罕見病的覆蓋、加強臨床?？漆t師培訓和機構建設等問題，對國家政策制定、臨床專家、生產企業、患者家庭及患者都有重要參考價值。

　　2月28日是第16個國際罕見病日，主題為“Share your colours”(點亮你的生命色彩)。據介紹，特殊醫學用途配方食品(簡稱特醫食品)雖然其名字帶有“?品”字樣，但是對于多種罕見病的治療來說，可謂“救命藥”，被罕見病患者稱為“藥奶”。

　　報告顯示，中國能夠買到的針對罕見病群體的“特醫食品”的種類有限，大量患者不得不通過代購、海淘等方式購買產品，渠道不穩定、貨品供應不足、產品質量難以保證等。很多罕見病患者無法及時、穩定、足量、以可負擔的花費來獲取特醫?品，80.5%的患者經歷過?次或以上的“斷糧”危機。

　　報告調查發現，對罕見病患者來講，“斷糧”后果嚴重，或給部分患者帶來不可逆損傷，同時也給罕見病患者及家屬帶來巨大的心理壓力。在遭遇過“斷糧”的患者群體中，有38%的患者報告了直接影響，如發病或?體損傷；有53%的患者報告了潛在影響，斷糧增加疾病發病或并發癥的風險。

　　相較于藥品主要在醫院和藥房購買，罕見病類特醫?品的購買渠道中，通過患者群體購買，占57.5%；通過醫院渠道購買占到34.3%；剩下的主要是海外代購，約占27.6%。運輸困難、廠家備貨不足以及廠家停產等都是造成“斷糧”的原因。

　　根據報告，18種罕見病對特醫食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時、終生、足量使用，且無法被現有的已注冊腸內營養制劑所取代。特醫食品是這些罕見病患者維持生命的食糧，一旦斷供，患者輕則發育遲緩或倒退，重則致死致殘。上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威當日以苯丙酮尿癥為例解釋，患者在新生兒期通過使用相關特殊奶粉，可避免早期智力受損；而如未得到及時治療，則會在出生3個月左右逐漸表現出頭發變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現智力發育落后、小頭畸形、癲癇發作等癥狀。這位專家直言：苯丙酮尿癥并不是唯一的可用特醫食品治療的罕見病。

　　報告調研發現，罕見病類特醫食品在臨床治療中的重要性成為臨床專家和患者的共識。但目前患者在購買所需特醫食品上面臨普遍挑戰。除了可及性、安全性等外，患者還面臨較大的經濟負擔，

　　報告提出：罕見病類特醫食品的產業標準有待完全打通，食品生產企業的投入意愿與需求存在差異。報告從診療、產業供給和支付方面提出多個建議，包括推動罕見病類特醫食品分類管理，加速審評審批；激勵本土企業創新；推動罕見病類特醫食品的多方共付機制等。蔡威呼吁，政府、企業、醫護工作者、患者家庭、慈善機構等各方應攜手努力，共同推進中國在特醫食品領域的健康有序發展，助力每一個罕見病家庭擁有健康正常生活。

　　同日，“罕動•新生”兒童罕見病慈善救助項目在上海交通大學醫學院附屬新華醫院啟動，用于救助罕見病兒童。在上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海兒科醫學研究所接受診治的，家庭經濟困難的罕見病患兒可申請專項醫療救助，希望通過項目實施，減輕罕見病患兒家庭的負擔，滿足患兒的合理醫療需求，切實提高患兒診斷和治療的可及性。